LA EXTRAÑA ENFERMEDAD DE LA INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR
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Si bien parece ser imposible no sentir dolor físico ante un estímulo corporal hiriente, algunas personas tienen esta condición en la que no muestran “reflejos de huida” al exponerse a estímulos dolorosos, ya que sus cuerpos físicos no son capaces de sufrir sensaciones de dolor, de temperaturas ni de presión.
¡Te invitamos a conocer más sobre esta extraña enfermedad en este interesante artículo!
Esto parece ser un privilegio, ya que estas personas pueden eximirse de sufrir dolor, pero la realidad, es que se trata de una enfermedad congénita muy extraña y poco común producto de una mutación genética, que puede provocar graves lesiones de manera frecuente, ya que no se goza del mecanismo de respuesta defensiva generada por el dolor.
Las lesiones que más comúnmente se producen ante este tipo de trastorno, son las lesiones constantes en la piel y en la mucosa oral, formaciones reiteradas de cicatrices, úlceras, callos, y en casos más graves, fracturas, luxaciones, escoliosis, y hasta auto-amputaciones, entre otras.
Este padecimiento se llama “Insensibilidad Congénita al Dolor” o “Neuropatía Hereditaria Sensitivo-Autonómica (NHSA)”, y ha sido clasificada como una enfermedad hereditaria relacionada con una disfunción del sistema nervioso autónomo, que es la parte del sistema nervioso que transmite impulsos nerviosos y controla las funciones de las vísceras, como lo son la frecuencia cardíaca y respiratoria, la digestión, la salivación, la sudoración, la micción y la dilatación de las pupilas. También ha sido relacionada con trastornos en el metabolismo de las catecolaminas, que son las hormonas que responden ante el estrés, como la adrenalina, la noradrenalina y la dopamina.
Son muy pocos los casos documentados de esta rara enfermedad alrededor del mundo, estimándose su presencia en 1 de cada 125.000.000 de personas; y ha sido clasificada en distintos tipos, de acuerdo a los diferentes niveles de insensibilidad al dolor y a la edad en que aparecen sus síntomas, de la siguiente manera:
Tipos de Neuropatía Hereditaria Sensitivo-Autonómica (NHSA):
1. NHSA tipo I: sus síntomas, que consisten en la pérdida de sensibilidad a la temperatura y al dolor tanto en las manos como en los pies, comienzan en edades tempranas como la adolescencia. Se hereda mediante un “patrón autosómico dominante”.
2. NHSA tipo II: también conocida como “Enfermedad de Morvan”, es un tipo de neuropatía que aparece desde la infancia, mediante la disminución de la sensibilidad a la presión y al tacto, así como insensibilidad al dolor; afectando comúnmente las extremidades inferiores de forma completa. Se hereda mediante un “patrón autosómico recesivo”.
3. NHSA tipo III: también conocida como “Disautonomía Familiar”, o “Síndrome de Riley-Day”, es un tipo de neuropatía que aparece en los niños recién nacidos, afectando la sensibilidad autónoma y la percepción de la temperatura y el dolor, lo que provoca dificultad para succionar durante el período de lactancia, y problemas más graves como lesiones por automutilación. Se hereda mediante un “patrón autosómico recesivo”.
4. NHSA tipo IV: es la más común de este tipo de neuropatías y se le conoce también como “Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis”. Se inicia en la etapa neonatal, produciendo insensibilidad al dolor, lo que trae riesgos de fracturas, úlceras, lesiones graves, automutilaciones, etc.; aunado a la poca o falta de secreción de las glándulas sudoríparas (anhidrosis), provocando problemas para regular la temperatura corporal, hasta el punto de producir la muerte en aproximadamente un 20% de los casos, por exceso de temperatura, en los 3 primeros años de vida. Se le ha asociado a cierto retraso mental, manifestado en dificultades para el aprendizaje. Se hereda mediante un “patrón autosómico recesivo”.
5. NHSA tipo V: aparece igualmente en la infancia, produciendo insensibilidad al dolor, alteración de la sensación de temperatura, así como reducción parcial de las secreciones sudoríparas; aunque se conserva la sensibilidad al tacto, a la presión y a las vibraciones.
Diagnóstico de los tipos de NHSA
- Antecedentes familiares: si se sospecha de la presencia de algún tipo de Neuropatía Hereditaria Sensitivo-Autonómica, se debe examinar en primer lugar, los antecedentes familiares de la persona que está padeciendo los síntomas.
- Examen físico: se deberán realizar exámenes físicos para determinar la ausencia de sensibilidad al dolor, moretones, heridas, fracturas o cualquier otra alteración física que haya podido haber pasado desapercibida por el paciente.
- Examen de sangre y orina: se podrá realizar examen de sangre y orina para determinar si hay alteraciones en los niveles de las hormonas catecolaminas.
- Electroneurograma: se podrá realizar un electroneurograma (ENG) que permitirá identificar el grado de alteración del sistema nervioso.
- Biopsia cutánea: se podrá realizar una biopsia de la piel que será la que arrojará el diagnóstico definitivo, en caso de que se observare atrofia de las glándulas sudoríparas y alteración de las fibras nerviosas que conducen el estímulo de dolor.
Tratamiento y Medidas ante la NHSA
Lamentablemente se trata de una enfermedad hereditaria que no tiene tratamiento para su cura, por lo que, si se sospecha la presencia de algún tipo de esta neuropatía, o si ya se encuentra diagnosticada, lo ideal será:
- Realizar revisiones físicas periódicas por los especialistas médicos de distintas áreas.
- Realizar cuidados anticipados de los dientes (visitas regulares al odontólogo), de la piel (uso constante de cremas para evitar agrietamiento), y de los ojos (visitas periódicas al oftalmólogo, prevención de los ojos secos y observación de la superficie del ojo).
- Seguir medidas de cuidado extremo para prevenir lesiones tanto cutáneas, como de las mucosas, y a nivel óseo, que pueden ir desde adaptar el entorno en el que se habita y frecuenta, hasta educar al niño de manera que genere conciencia, hábitos de cuidado y atención extrema sobre las cosas que manipula y a las que está expuesto.
- Evitar el consumo de alimentos muy fríos o muy calientes que puedan lastimar la boca.
- Evitar baños con agua muy caliente.
- Evitar actividades de alto impacto.
Fuentes de consulta e información: